“攜手同行 守護(hù)氨寧”2025國際罕見病日尿素循環(huán)障礙醫(yī)患交流會成功舉辦
每年2月最后一天是國際罕見病日，今年的主題是“More Than You Can Imagine”。罕見病領(lǐng)域相關(guān)方在這期間將舉辦各種活動，以此推動全社會對罕見病群體的認(rèn)知。
為了更好地推動社會對尿素循環(huán)障礙這一組罕見病的認(rèn)知，關(guān)注尿素循環(huán)障患者群體，加強(qiáng)醫(yī)患交流，提高患者及家庭日常疾病管理能力，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會、尿素循環(huán)障礙之家聯(lián)合廣州市婦女兒童醫(yī)療中心主辦，博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心公益支持的“攜手同行 守護(hù)氨寧”2025國際罕見病日尿素循環(huán)障礙醫(yī)患交流會于2月15至16日在廣州成功舉辦。
活動現(xiàn)場
醫(yī)患同心 守護(hù)“氨寧”
在活動上，中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康和廣州市婦女兒童醫(yī)療中心劉麗主任作為特邀嘉賓致開場詞，他們對本次活動及尿素循環(huán)障礙患者群體送上寄語，期望社會公眾關(guān)注尿素循環(huán)障礙疾病。
本次活動特別邀請了廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的專家團(tuán)隊(duì)進(jìn)行主題分享，包括李秀珍主任、梅慧芬副主任、江敏妍副主任、彭敏芝主任以及楊愷欣護(hù)士長。他們分別從尿素循環(huán)障礙慢性期管理與治療、急性期預(yù)防和處理、患者日常飲食管理、長期隨訪指標(biāo)解讀、患者居家護(hù)理要點(diǎn)等方面進(jìn)行了全方面的科普講解，為患者家庭及社會公眾對尿素循環(huán)障礙這一組罕見疾病有了更深入的了解和認(rèn)知。
尿素循環(huán)障礙（UCDs）是指一組罕見的遺傳代謝缺陷病，由于尿素循環(huán)中所需的酶活性降低或缺乏而導(dǎo)致氨轉(zhuǎn)化成尿素發(fā)生障礙，造成過量的氨蓄積體內(nèi)，形成高氨血癥。該組疾病以急、慢性高氨血癥引起的大腦神經(jīng)及肝臟毒性為主要癥狀，尤其對發(fā)育中的大腦造成不可逆的損傷，死亡率高、致殘率高、癥狀反復(fù)且需長期管理；急性高氨血癥可能引起厭食、嘔吐、肝衰竭等消化系統(tǒng)癥狀，以及意識改變、癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等；慢性高氨血癥可能會引起生長發(fā)育遲緩、認(rèn)知障礙、智力障礙或倒退等。
罕見病絕大多數(shù)需要長期治療和管理。尿素循環(huán)障礙患者長期管理的核心目標(biāo)是最大限度地減少尿素循環(huán)的氨負(fù)荷，將血氨水平控制在理想范圍內(nèi)，維持穩(wěn)定的代謝狀態(tài)，預(yù)防高氨血癥急性發(fā)作和并發(fā)癥的出現(xiàn)，從而保證兒童患者的正常生長發(fā)育。因此，面對尿素循環(huán)障礙疾病，患者家庭需做到科學(xué)、專業(yè)、有效的治療和管理。
通過嘉賓的詳細(xì)講解，患者家庭對尿素循環(huán)障礙疾病日常管理有了更深入的認(rèn)知，也更清晰的知道，尿素循環(huán)障礙的治療是一個系統(tǒng)的、多舉共施的過程，除了堅(jiān)持低蛋白飲食，還應(yīng)科學(xué)、有效地聯(lián)合降氨藥物來做好疾病的長管理與控制，從而使患者獲得更好的生活質(zhì)量。
攜手同行 共筑希望
罕見病患者社群不僅是患者和家屬的“精神家園”，更是他們獲取知識、力量和資源的重要橋梁，對改善患者生活質(zhì)量、推動疾病治療和社會支持體系的完善具有重要意義。
尿素循環(huán)障礙之家自2022年發(fā)起成立以來，圍繞臨床診療、患者及家庭教育、疾病科普、公眾宣傳、藥物可及、政策保障等開展一系列服務(wù)工作。目前，尿素循環(huán)障礙患者群體在國內(nèi)的受關(guān)注度依舊不高，社會保障不足，患者群體特效藥物可及低，治療負(fù)擔(dān)重，迫切需要更多力量的加入和支持。廣東作為中國經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)，醫(yī)療保障體系相對完善，尤其是針對罕見病的地方性商業(yè)保險政策走在全國前列，已經(jīng)有多位尿素循環(huán)障礙患者家庭成功獲得保障支持，幫助他們減輕了高昂的治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
在本次社群工作坊環(huán)節(jié)，主辦方特別邀請到來自廣東省內(nèi)的尿素循環(huán)障礙家庭齊聚一堂，通過破冰互動、故事分享及家庭互動，拉近了病友間的距離，增強(qiáng)社群的凝聚力，更好地推動患者權(quán)益工作的倡導(dǎo)。同時，還特別邀請了病友家庭代表來分享自己的心路歷程，以及如何成功高效使用社會保險，減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，向患者家庭推廣相關(guān)經(jīng)驗(yàn)，幫助大家更有效地調(diào)動社會資源，緩解疾病帶來的治療負(fù)擔(dān)。病友家庭相互交流，在這里找到了歸屬感，增強(qiáng)了對抗疾病的信心。
此外，在醫(yī)患交流環(huán)節(jié)，現(xiàn)場的臨床專家與患者家庭進(jìn)行一對一的健康問診。家長們針對患兒日常照料過程中的困惑，以及近期身體狀態(tài)、檢查結(jié)果情況，向?qū)＜覀冞M(jìn)行仔細(xì)問詢，獲得專業(yè)的治療建議，提高患者日常疾病管理能力和生活質(zhì)量。
作為2025年國際罕見病日尿素循環(huán)障礙主題活動之一，本次醫(yī)患交流環(huán)節(jié)全程在線直播，進(jìn)一步擴(kuò)大了社會對尿素循環(huán)障礙的認(rèn)知，引發(fā)全社會更廣泛的關(guān)注。我們相信，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步與社會關(guān)注的提升，尿素循環(huán)障礙患者將迎來更光明的未來。
參考資料：略
