Gene Solutions 引領癌癥早篩新篇章，推出亞洲首個經(jīng)臨床驗證多癌血液檢測
新加坡2025年3月26日 /美通社/ -- 亞洲領先的生物技術公司 Gene Solutions 宣布在癌癥早篩領域取得突破性進展。該公司創(chuàng)新的 SPOT-MAS 檢測技術成為亞洲首個完成大規(guī)模前瞻性隊列驗證的多癌篩查血液檢測，研究結果已發(fā)表于《BMC Medicine》期刊。這一里程碑標志著無創(chuàng)早期檢測技術在推動大規(guī)模人群應用方面的重大突破。
Gene Solutions 引領癌癥早篩新篇章，推出亞洲首個經(jīng)臨床驗證多癌血液檢測
應對關鍵醫(yī)療需求
乳腺癌、結直腸癌等常見癌癥若能早期發(fā)現(xiàn)，其生存率可超過90%（1）。然而，在亞洲中低收入國家中超過 70% 的癌癥患者被確診時已處于晚期（2）。傳統(tǒng)的影像學篩查存在諸多局限性，包括侵入性強、可及性低以及單器官系統(tǒng)檢測方法導致的高累積假陽性率（3）。
SPOT-MAS 通過提供可靠、無創(chuàng)的多癌血液檢測技術，致力于解決癌癥早期發(fā)現(xiàn)難題。該技術整合了下一代測序（NGS）技術和人工智能算法，能夠檢測癌細胞釋放到血液中的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）。
在2018至2021年間，SPOT-MAS 完成了實驗室技術建立和分析驗證。從2022至2024年，SPOT-MAS 檢測技術完成了具有里程碑意義的 K-DETEK 臨床試驗。這是亞洲首個也是規(guī)模最大的前瞻性隊列癌癥篩查研究，共有9,057名無癥狀人群參與并接受了12個月的隨訪。經(jīng)排除特定干擾因素后，最終分析了9,024名參與者的數(shù)據(jù)，其中 42.27% 因吸煙、飲酒和肝炎病毒感染等因素被歸類為高風險人群。
全球第三個、亞洲首個大規(guī)模前瞻性隊列臨床驗證的多癌種早期檢測（MCED）
美國已有兩項 MCED 檢測產(chǎn)品完成前瞻性驗證，但 K-DETEK 臨床試驗旨在專門為亞洲人群提供了臨床數(shù)據(jù)支撐。盡管全球對MCED測試寄予厚望，但最大挑戰(zhàn)之一是從算法模型建立階段對照試驗向真實世界隊列研究階段臨床實踐過渡時保持一致的高性能。
SPOT-MAS 檢測成功應對了這一挑戰(zhàn)，各項驗證研究階段中展現(xiàn)一致的性能表現(xiàn)，包括發(fā)表于《eLife》上的入組 2,288 人的病例對照研究、發(fā)表于《BMC Medicine》的入組 9,024 人的 K-DETEK 臨床試驗研究，以及發(fā)表于 ESMO 腫瘤學年鑒的覆蓋東南亞六國（越南、新加坡、馬來西亞、泰國、印度尼西亞和菲律賓）10,577 例測試的真實世界經(jīng)驗報告（4,5,6）。此外，該技術還突顯了檢測結腸癌前病變的能力，為早期干預和主動預防結直腸癌創(chuàng)造了機會。
試驗數(shù)據(jù)亮點（5,7）：
高靈敏度和特異性： SPOT-MAS 檢測對癌癥病變的總體靈敏度達 70.8%，如結合消化道癌前病變評估后靈敏度達 78.1%，同時對各類癌癥的特異性高達 99.7%。
卓越的預測價值： 臨床試驗顯示對癌癥病例的陽性預測值為 39.53%，如結合癌癥和癌前病變后的陽性預測值達 58.1%。基于算法和機器學習模型的組織溯源，對癌癥病變的準確率為 52.9% ，結合癌前病變后的準確率可達 84.0%。陰性預測值高達99.92%，確保準確篩查的同時最大限度減少不必要的后續(xù)檢查。
"SPOT-MAS 是亞洲首個提供癌癥篩查真實世界臨床證據(jù)的 MCED 檢測，為區(qū)域特定人群提供了必要的驗證數(shù)據(jù)支撐，并有效證明該檢測的臨床實用性。我們相信，這一重要里程碑將極大促進與區(qū)域醫(yī)療專家的合作討論，推動該檢測技術納入常規(guī)醫(yī)療篩查項目。" Gene Solutions 腫瘤醫(yī)學總監(jiān) MD. PhD. Nguyen Duy Sinh 表示。
創(chuàng)新的多組學與人工智能整合
與大多數(shù)聚焦于循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）單一生物標志物的 MCED 測試不同，SPOT-MAS 采用創(chuàng)新的多組學分析方法，整合 ctDNA 的遺傳、片段組學和表觀遺傳學等多重特征分析。這一綜合策略極大提升了泛癌覆蓋類型及真實世界臨床應用中的準確率。
檢測技術背后的生物信息學家利用人工智能（AI）分析這些海量的多重特征數(shù)據(jù)。通過開發(fā)多維度機器學習、深度學習和神經(jīng)網(wǎng)絡模型，他們持續(xù)使用來自健康個體和癌癥患者的標記數(shù)據(jù)進行深度訓練。這種多模態(tài) AI 技術能進一步提高檢測靈敏度，準確識別腫瘤組織溯源，并為多組學分析方法優(yōu)化綜合成本效益。
戰(zhàn)略發(fā)展與合作創(chuàng)新
檢測在識別缺乏標準篩查方案的致命性癌癥方面表現(xiàn)卓越，包括胃癌、肝膽道系統(tǒng)癌癥、卵巢癌、胰腺癌、食管癌、子宮內(nèi)膜癌以及頭頸部癌癥。同時，它也有效補足現(xiàn)有乳腺癌、結直腸癌和肺癌篩查策略的不足。憑借此次成功臨床驗證，Gene Solutions 已積極推進 SPOT-MAS 檢測技術納入常規(guī)臨床實踐。公司正與多家頂級醫(yī)院、監(jiān)管機構和研究機構開展深度合作，擴大該技術在公立和私立醫(yī)療部門的可及性和推廣應用。
正如最近接受 GenomeWeb (8) 采訪時，Gene Solutions 研發(fā)負責人 Tran Le Son 博士描繪了該項技術的未來發(fā)展規(guī)劃：
持續(xù)進行和規(guī)劃中的深度研究：Gene Solutions 正在開展并規(guī)劃多項延續(xù)性研究，包括一項類似 K-DETEK 但聚焦于有癌癥疑似癥狀個體的多中心驗證研究。"在這項研究中，我們旨在驗證該檢測技術在高風險診斷人群中的有效性。我們計劃在今年年底前完成研究并提交論文初稿，" Tran 博士介紹道。
SPOT-MAS 肺癌和 SPOT-MAS 結直腸癌檢測：另一項計劃在新加坡進行的多中心驗證研究將評估 SPOT-MAS 肺癌檢測分別在篩查和診斷人群中檢測肺癌的有效性。與 SPOT-MAS 泛癌早期檢測技術類似，這些單一癌癥檢測整合分析循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的遺傳、片段組學和表觀遺傳學等多重特征，但特別聚焦于優(yōu)化識別肺癌或結直腸癌的特異性信號。單一癌癥檢測方法有望在特定情況下提供顯著的篩查性能優(yōu)勢。例如，當強烈懷疑特定癌癥時，專為該癌癥量身定制的檢測可以更具成本效益并提供卓越的性能表現(xiàn)，比普通篩查手段實現(xiàn)更高的靈敏度和特異性。
生物制藥領域合作："展望未來，我們渴望與生物制藥公司開展更多合作。" Tran博士表示。Gene Solutions 計劃利用其獨有人工智能分析平臺，基于亞洲為中心的基因組數(shù)據(jù)優(yōu)勢為個性化癌癥治療和腫瘤疫苗揭示更高效的生物標志物和治療靶點。
